Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия у детей (обзор литературы и анализ 5 клинических случаев)
- Авторы: Коваленко-Клычкова Н.А.1, Клычкова И.Ю.1, Кенис В.М.1, Мельченко Е.В.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России
- Выпуск: Том 20, № 1 (2014)
- Страницы: 102-109
- Раздел: Случаи из практики
- Дата подачи: 12.09.2016
- Дата публикации: 12.06.2014
- URL: https://journal.rniito.org/jour/article/view/51
- DOI: https://doi.org/10.21823/2311-2905-51
- ID: 51
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия представляет собой редкое генетически обусловленное нарушение остеогенеза, проявляющееся кальцификацией и окостенением мышц, сухожилий, связок, фасций и подкожных тканей в результате агрессивной пролиферации фибробластов. Заболевание, как правило, сопровождается врожденными скелетными аномалиями: клинодактилией первого пальца стоп, анкилозом первых межфаланговых суставов, а так же сгибательно-приводящей контрактурой первых пальцев кисти. Хирургические попытки иссечения оссификатов у больных не приводят к успеху и способствуют прогрессированию. Представлено 5 клинических случаев пациентов с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией. Описано течение заболевания, клиническая картина, исходы хирургических вмешательств. Детально описаны ортопедические проявления болезни - как врожденные аномалии кистей и стоп, являющиеся ключом к ранней клинической диагностике, так и вторичные изменения. Представлены осложнения хирургического лечения. Рекомендуется проявлять настороженность в отношении данного заболеваний при планировании операций по поводу гетеротопических оссификаций, а также при наличии соответствующих аномалий кистей и стоп.
Об авторах
Н. А. Коваленко-Клычкова
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: n-kovalenko85@mail.ru
Россия
И. Ю. Клычкова
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Email: klyckova@yandex.ru
Россия
В. М. Кенис
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Email: kenis@mail.ru
Россия
Е. В. Мельченко
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Email: emelchenko@gmail.com
Россия
Список литературы
- Адамбаев З. И. Оссифицирующий миозит. Неврология. 2011; (2): 62-67
- Бадокин В.В. Клинико-генетические аспекты прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Consilium medicum. 2007; 9(2): 12-17
- Давыдова В.М., Мальцев С.В., Мустакимова Д.Р., Валиев В.С. Случай прогрессирующего оссифицирующего миозита у девочки 11 лет. Практическая медицина. 2009; 7(39): 130-132
- Зацепин С.Т. Костная патология взрослых. М.: Медицина, 2001. 639 с
- Злобина Т.И., Сафонова О.Э., Калягин А.Н. Клинико-рентгенологические аспекты прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Сибирский медицинский журнал. 2010; (3): 116-119
- Корж А. А., Логачев К. Д. Гетеротопические оссификации. Общие вопросы ортопедии и травматологии. М.: Медицина, 1967; (1):496-515
- Ложбанидзе Т.Б., Антелава О.А., Никишина И.П. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия. РМЖ. 2005; (8):560-564
- Рябова Т.В., Геппе Н.А., Михалева Г.В., Сермягина И.Г. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия у детей. Вопросы практической педиатрии. 2011; 6(2): 99-106
- Blaszczyk M., Majewski S., Brzezinska-Wcislo L., Jablonska S. Fibrodysplasia ossificans progressive. Eur. J. Dermatol. 2003; 13(3):234-237
- Carter S.R., Davies A.M., Evans N., Grimer R.J. Value of bone scanning and computed tomography in fibrodysplasia ossificans progressive. Br. J. Radiol. 1989; 62:269-272.
- Groppe J.C., Shore E.M., Kaplan F.S. Functional Modeling of the ACVR1 (R206H) mutation in FOP. Clin. Orthop. Relat. Res. 2007;462:87-92.
- Hisa I., Kawara A., Katagiri T., Sugimoto T., Kaji H. Effects of serum from a fibrodysplasia ossificans progressiva patient on osteoblastic cells. Open J. Endocr. Metabol. Dis. 2012; 2(1):1-6.
- Illingworth R. S. Myositis ossificans progressiva (Munchmeyer's disease): brief review with report of two cases treated with corticosteroids and observed for 16 years. Arch Dis Child. 1971; (46): 264-268.
- Kaplan F.S., Glaser D.L., Shore E.M. et al. The phenotype of fibrodysplasia ossificans progressive. Clin. Rev. Bone Miner. Metab. 2005; (3-4):183-188.
- Koster B., Pauli R.M., Reardon W. et al. Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) phenotypes are caused by mutations in the bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor ACVR1. Hum. Mutat. 2009; 303:79-90.
- Nakajima M., Haga N., Takikawa K. et al. The ACVR1 617G>A mutation is also recurrent in three Japanese patients with fibrodysplasia ossificans progressiva. J. Hum. Genet. 2007; 52(5):473-475.
- Olmsted E.A., Kaplan F.S., Shore E.M. Bone morphogenetic protein-4 regulation in fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin. Orthop. Relat. Res. 2003; 408: 331-343.
- Scarlett R.F., Rocke D.M., Kantanie S. et al. Influenza-like viral illnesses and flare-ups of fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin. Orthop. Relat. Res. 2004; 423:275-279.
- Shimono K., Tung W.E., Macolino C., Chi A.H., Didizian J.H., Mundy C. et al. Potent inhibition of heterotopic ossification by nuclear retinoic acid receptor-gamma agonists. Nat. Med. 2011, 17:454-460.
- Wheeless C.R. Myositis ossificans (Sterner's tumor). Wheeless' text book of ortthopaedics. Available from: http: //www.nedug.ru/lib/traum/wheeless/93-4.htm