Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия у детей (обзор литературы и анализ 5 клинических случаев)

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия представляет собой редкое генетически обусловленное нарушение остеогенеза, проявляющееся кальцификацией и окостенением мышц, сухожилий, связок, фасций и подкожных тканей в результате агрессивной пролиферации фибробластов. Заболевание, как правило, сопровождается врожденными скелетными аномалиями: клинодактилией первого пальца стоп, анкилозом первых межфаланговых суставов, а так же сгибательно-приводящей контрактурой первых пальцев кисти. Хирургические попытки иссечения оссификатов у больных не приводят к успеху и способствуют прогрессированию. Представлено 5 клинических случаев пациентов с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией. Описано течение заболевания, клиническая картина, исходы хирургических вмешательств. Детально описаны ортопедические проявления болезни - как врожденные аномалии кистей и стоп, являющиеся ключом к ранней клинической диагностике, так и вторичные изменения. Представлены осложнения хирургического лечения. Рекомендуется проявлять настороженность в отношении данного заболеваний при планировании операций по поводу гетеротопических оссификаций, а также при наличии соответствующих аномалий кистей и стоп.

Об авторах

Н. А. Коваленко-Клычкова

ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: n-kovalenko85@mail.ru
Россия

И. Ю. Клычкова

ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: klyckova@yandex.ru
Россия

В. М. Кенис

ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: kenis@mail.ru
Россия

Е. В. Мельченко

ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: emelchenko@gmail.com
Россия

Список литературы

  1. Адамбаев З. И. Оссифицирующий миозит. Неврология. 2011; (2): 62-67
  2. Бадокин В.В. Клинико-генетические аспекты прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Consilium medicum. 2007; 9(2): 12-17
  3. Давыдова В.М., Мальцев С.В., Мустакимова Д.Р., Валиев В.С. Случай прогрессирующего оссифицирующего миозита у девочки 11 лет. Практическая медицина. 2009; 7(39): 130-132
  4. Зацепин С.Т. Костная патология взрослых. М.: Медицина, 2001. 639 с
  5. Злобина Т.И., Сафонова О.Э., Калягин А.Н. Клинико-рентгенологические аспекты прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Сибирский медицинский журнал. 2010; (3): 116-119
  6. Корж А. А., Логачев К. Д. Гетеротопические оссификации. Общие вопросы ортопедии и травматологии. М.: Медицина, 1967; (1):496-515
  7. Ложбанидзе Т.Б., Антелава О.А., Никишина И.П. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия. РМЖ. 2005; (8):560-564
  8. Рябова Т.В., Геппе Н.А., Михалева Г.В., Сермягина И.Г. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия у детей. Вопросы практической педиатрии. 2011; 6(2): 99-106
  9. Blaszczyk M., Majewski S., Brzezinska-Wcislo L., Jablonska S. Fibrodysplasia ossificans progressive. Eur. J. Dermatol. 2003; 13(3):234-237
  10. Carter S.R., Davies A.M., Evans N., Grimer R.J. Value of bone scanning and computed tomography in fibrodysplasia ossificans progressive. Br. J. Radiol. 1989; 62:269-272.
  11. Groppe J.C., Shore E.M., Kaplan F.S. Functional Modeling of the ACVR1 (R206H) mutation in FOP. Clin. Orthop. Relat. Res. 2007;462:87-92.
  12. Hisa I., Kawara A., Katagiri T., Sugimoto T., Kaji H. Effects of serum from a fibrodysplasia ossificans progressiva patient on osteoblastic cells. Open J. Endocr. Metabol. Dis. 2012; 2(1):1-6.
  13. Illingworth R. S. Myositis ossificans progressiva (Munchmeyer's disease): brief review with report of two cases treated with corticosteroids and observed for 16 years. Arch Dis Child. 1971; (46): 264-268.
  14. Kaplan F.S., Glaser D.L., Shore E.M. et al. The phenotype of fibrodysplasia ossificans progressive. Clin. Rev. Bone Miner. Metab. 2005; (3-4):183-188.
  15. Koster B., Pauli R.M., Reardon W. et al. Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) phenotypes are caused by mutations in the bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor ACVR1. Hum. Mutat. 2009; 303:79-90.
  16. Nakajima M., Haga N., Takikawa K. et al. The ACVR1 617G>A mutation is also recurrent in three Japanese patients with fibrodysplasia ossificans progressiva. J. Hum. Genet. 2007; 52(5):473-475.
  17. Olmsted E.A., Kaplan F.S., Shore E.M. Bone morphogenetic protein-4 regulation in fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin. Orthop. Relat. Res. 2003; 408: 331-343.
  18. Scarlett R.F., Rocke D.M., Kantanie S. et al. Influenza-like viral illnesses and flare-ups of fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin. Orthop. Relat. Res. 2004; 423:275-279.
  19. Shimono K., Tung W.E., Macolino C., Chi A.H., Didizian J.H., Mundy C. et al. Potent inhibition of heterotopic ossification by nuclear retinoic acid receptor-gamma agonists. Nat. Med. 2011, 17:454-460.
  20. Wheeless C.R. Myositis ossificans (Sterner's tumor). Wheeless' text book of ortthopaedics. Available from: http: //www.nedug.ru/lib/traum/wheeless/93-4.htm

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© , 2014



СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 82474 от 10.12.2021.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах