Патология верхних конечностей у детей с мукополисахаридозами

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Актуальность. Несмотря на успехи в лечении детей с мукополисахаридозами (МПС) в результате широкого внедрения ферментзаместительной терапии и трансплантации гематопоэтических стволовых клеток, ортопедические проявления продолжают оставаться значительной проблемой, при этом патология верхних конечностей у детей с МПС отражена в литературе недостаточно.

Материалы и методы Нами проведен комплексный анализ клинических и рентгенологических проявлений со стороны верхних конечностей у 49 пациентов с МПС.

Результаты. Наиболее частыми жалобами со стороны верхних конечностей были неловкость при выполнении повседневных движений (одевание, самообслуживание, пользование предметами), нарушение мелкой моторики, мышечная слабость. Наиболее частым клиническим проявлением со стороны верхних конечностей было ограничение активного отведения плеча, нарушение кистевого схвата, сгибательные контрактуры в локтевом суставе, ульнарная девиация кисти. У всех пациентов с МПС I, II и VI типов имело место ограничение активного и пассивного разгибания и сгибания пястнофаланговых и межфаланговых суставов. У пациентов с МПС IV преобладала гипермобильность суставов кисти. При оценке симптомов, характерных для синдрома карпального канала отмечено отсутствие типичных клинических проявлений, обусловленных компрессией срединного нерва. У большинства пациентов отмечалось снижение сухожильных и периостальных рефлексов. Наиболее выраженное снижение силы мышц отмечалось в отношении разгибания пальцев кисти, отведения плеча и разгибания в локтевом суставе, что может способствовать формировании флексионного паттерна контрактур суставов верхних конечностей. На рентгенограммах кисти симптом «тающего сахара» и укорочение пястных костей наблюдались у большинства пациентов.

Заключение. Клинические и рентгенологические проявления со стороны верхних конечностей наблюдаются при всех изученных нами типах заболевания, и приводят к функциональным нарушениям, затрудняющим повседневную жизнь и самообслуживание. Патология верхних конечностей у детей с МПС требует более раннего выявления и более активной лечебной тактики после всесторонней оценки рисков.

Об авторах

В. М. Кенис

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: kenis@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7651-8485

Кенис  Владимир  Маркович— д-р  мед.  наук,  зам. директора по инновационному развитию и работе с регионами, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии  и  системных  заболеваний, профессор  кафедры  детской  травматологии  и  ортопедии

 г. Санкт-Петербург

Россия

Е. В. Мельченко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: emelcheko@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1139-5573

Мельченко  Евгений  Викторович —  канд.  мед.  наук, 
научный  сотрудник  отделения  патологии  стопы,  нейроортопедии  и  системных  заболеваний

г. Санкт-Петербург

Т. В. Маркова

ФГБУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России

Email: markova@medgen.ru
ORCID iD: 0000-0002-2672-6294

Маркова  Татьяна  Владимировна —  канд.  мед. наук,  ведущий  научный  сотрудник

г. Москва

Али Аль-Каисси

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России

Email: kaissi707@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1599-6050

Аль-Каисси  Али —  генетик,  приглашенный  профессор

 г.  Курган

А. В. Сапоговский

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: sapogovskiy@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5762-4477

Сапоговский  Андрей  Викторович —  канд.  мед.  наук, 
старший  научный  сотрудник  отделения  патологии 
стопы,  нейроортопедии  и  системных  заболеваний

 г.  Санкт-Петербург

О. Е. Агранович

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108

Агранович  Ольга  Евгеньевна —  д-р  мед.  наук,  руководитель  отделения  артрогрипоза

Санкт-Петербург

Е. В. Петрова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: pet_kitten@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1596-3358

Петрова Екатерина Владимировна — канд. мед. наук, 
старший  научный  сотрудник  отделения  артрогрипоза

г. Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Бучинская Н.В., Чикова И.А., Исупова Е.А., Калашникова О.В., Костик М.М., Часнык В.Г. Современные подходы к терапии мукополисахаридозов у детей. Вопросы современной педиатрии. 2014;13(3):35-43. doi: 10.15690/vsp.v13i3.1026.
  2. Fecarotta S., Gasperini S., Parenti G. New treatments for the mucopolysaccharidoses: from pathophysiology to therapy. Ital J Pediatr. 2018;44(Suppl 2):124. doi: 10.1186/s13052-018-0564-z.
  3. Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А., Исупова Е.А., Калашникова О.В., Часнык В.Г. и др. Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов.Гений ортопедии. 2014;(2):81-90.
  4. Kuiper G.A., Langereis E.J., Breyer S., Carbone M., Castelein R.M., Eastwood D.M. et al. Treatment of thoracolumbar kyphosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of an international consensus procedure. Orphanet J Rare Dis.2019;14(1):17. doi: 10.1186/s13023-019-0997-5.
  5. Рябых С.О., Очирова П.В., Губин А.В., Колесов С.В., Колбовский Д.А., Третьякова А.Н. и др. Вертебральный синдром при различных типах мукополисахаридоза: особенности клиники и лечения. Хирургия позвоночника. 2019;16(2):81-91. doi: 10.14531/ss2019.2.81-91.
  6. Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Кузенкова Л.М., Подклетнова Т.В., Бабайкина М.А. и др. Ортопедическая патология у детей с муко-полисахаридозом I типа. Вопросы современной педиатрии. 2016;15(6):562-567. doi: 10.15690/vsp.v15i6.1652.
  7. Haddad F.S., Jones D.H., Vellodi A., Kane N., Pitt M.C. Carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. J Bone Joint Surg Br.1997;79(4):576-582. doi: 10.1302/0301-620x.79b4.7547.
  8. Kwon J.y., Ko K., Sohn y.B., Kim S.J., Park S.W., Kim S.H. et al. High prevalence of carpal tunnel syndrome in children with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Am J Med Genet A.2011;155A(6):1329-1335. doi: 10.1002/ajmg.a.34013.
  9. Hermans G., Clerckx B., Vanhullebusch T., Segers J., Vanpee G., Robbeets C. et al. Interobserver agreement of Medical Research Council sum-score and handgrip strength in the intensive care unit. Muscle Nerve. 2012;45(1):18-25. doi: 10.1002/mus.22219.
  10. Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Подклетнова Т.В., Вашакмадзе Н.Д. Нейронопатические мукополи-сахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов. Вопросы современной педиатрии. 2015;14(5):539-547. doi: 10.15690/vsp.v14i5.1436.
  11. Patel P., Antoniou G., Clark D., Ketteridge D., Williams N. Screening for Carpal Tunnel Syndrome in Patients With Mucopolysaccharidosis. J Child Neurol.2020;35(6):410-417. doi: 10.1177/0883073820904481.
  12. Al Kaissi A., Kenis V., Melchenko E., Ghachem M.B., Csepan R., Grill F. et al. Corrections of diverse forms of lower limb deformities in patients with mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio syndrome). Afr J Paediatr Surg. 2016;13(2):88-94. doi: 10.4103/0189-6725.182563.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 82474 от 10.12.2021.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах