Пороки развития кистей и стоп при синдроме Смита - Лемли - Опитца

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Смита - Лемли - Опитца - редкое генетическое заболевание, обусловленное дефектом метаболизма холестерина и проявляющееся множественными врожденными аномалиями и неврологическими нарушениями. Аномалии кистей и стоп являются одним из ведущих клинических проявлений синдрома. Представленное клиническое наблюдение пациентки с синдромом Смита - Лемли - Опитца позволяет наглядно продемонстрировать основные проявления данного заболевания и подчеркивает значимость правильной интерпретации ортопедических нарушений для своевременной его диагностики.

Об авторах

Н. А. Коваленко-Клычкова

ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздравсоцразвития России

Автор, ответственный за переписку.
Email: n-kovalenko85@mail.ru
Россия

В. М. Кенис

ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздравсоцразвития России

Email: kenis@mail.ru
Россия

И. Ю. Клычкова

ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздравсоцразвития России

Email: klyckova@yandex.ru
Россия

Список литературы

  1. Семячкина А.Н., Новиков П.В., Яблонская М.И., Курбатов М.Б., Вассерман Н.Н., Тверская С.М. Синдром Смита — Лемли — Опица у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006; 51(3): 19-24
  2. Федотов В.П., Плотко И.С., Качанова Т.И., Федотова Т.В., Джукаев Р.А., Рублева О.В. Возможности объемной эхографии в пренатальной ультразвуковой идентификации синдрома Смита-Лемли-Опица. Пренатальная диагностика. 2009; (4): 315-319
  3. Al-Owain M., Imtiaz F., Shuaib T. et al. Smith-Lemli-Opitz syndrome among Arabs. Clin. Genet. 2012; 82(2): 165-172.
  4. Andersson H.C., Frentz J., Martinez J. E., Tuck-Muller C.M., Bellizaire J. Adrenal insufficiency in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. 1999; (82): 382-384.
  5. Bianconi S.E., Conley S.K., Keil M.F. et al. Adrenal function in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2011; 155-A(11): 2732-2738.
  6. Bukelis I., Porter F.D., Zimmerman A.W., Tierney E. Smith-Lemli-Opitz syndrome and autism spectrum disorder. Am. J. Psychiatry. 2007; (164): 1655-1661.
  7. Fine R.N., Gwinn J.L., Young E.F. Smith-Lemli-Opitz syndrome. Radiologic and postmortem findings. Am. J. Dis. Child. 1968; (115): 483-488.
  8. Gelzo M., Dello Russo A., Corso G. Stability study of dehydrocholesterols in dried spot of blood from patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome, using filter paper treated with butylated hydroxytoluene. Clin. Chim. Acta. 2012; 18(413): 525-526.
  9. Kelley R.I., Hennekam R.C.M. The Smith-Lemli-Opitz syndrome (Review article). J. Med. Genet. 2000; (37): 321-335.
  10. Koo G., Conley S. K., Wassif C.A., Porter F.D. Discordant phenotype and sterol biochemistry in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. 2010; 152-A(8): 2094-2098.
  11. Kratz L.E., Kelley R.I. Prenatal diagnosis of the RSH/ Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. 1999; (82): 376-381.
  12. Nowaczyk M.J., Tan M., Hamid J.S., Allanson J.E. Smith-Lemli-Opitz syndrome: Objective assessment of facial phenotype. Am. J. Med. Genet. 2012; 158-A(5): 1020-1028.
  13. Quélin C., Loget P., Verloes A. et al. Phenotypic spectrum of fetal Smith-Lemli-Opitz syndrome. Eur. J. Med. Genet. 2012; 55(2): 81-90.
  14. Ren G., Jacob R.F., Kaulin Y. et al. Alterations in membrane caveolae and BKCa channel activity in skin fibroblasts in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Mol. Genet. Metab. 2011; 104(3): 346-355.
  15. Sikora D.M., Pettit-Kekel K., Penfield J., Merkens L.S., Steiner R.D. The near universal presence of autism spectrum disorders in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. 2006; (15): 1511-1513.
  16. Smith D.W., Lemli L., Opitz J.M. A newly recognized syndrome of multiple congenitalanomalies. J. Pediatr. 1964; (64): 210-217.
  17. Tierney E., Conley S.K., Goodwin H. et al. Analysis of short-term behavioral effects of dietary cholesterol supplementation. Am. J. Med. Genet. 2010; 152-A(1): 91-95.
  18. Witsch-Baumgartner M., Ogorelkova M., Kraft H.G. et al. Mutational spectrum and genotype-phenotype correlation in 84 patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2000; (66): 402-412.
  19. Yu H., Patel S.B. Recent insights into the Smith-Lemli-Opitz syndrome. Clin. Genet. 2005; (68): 383-391.
  20. Zarowski M., Vendrame M., Irons M., Kothare S.V. Prevalence of sleep problems in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am. J. Med. Genet. 2011; 155-A(7): 1558-1562.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 82474 от 10.12.2021.