Svetlana S. Rodionova — Dr. Sci. (Med.), Professor
Moscow
Родионова Светлана Семеновна — д-р мед. наук, профессор
г. Москва
Yuri V. Buklemishev
Moscow
Буклемишев Юрий Витальевич — врач травматолог-ортопед
г. Москва
Igor N. Karpov — Cand. Sci. (Med.)
Moscow
Карпов Игорь Николаевич — канд. мед. наук, врач рентгенолог
г. Москва
Olga B. Shugaeva
Moscow
Шугаева Ольга Борисовна — врач-патологоанатом
г. Москва
Alexander N. Torgashin — Cand. Sci. (Med.)
Moscow
Торгашин Александр Николаевич — канд. мед. наук, старший научный сотрудник
г. Москва
Background. The rarity of the disease and, in this regard, the lack of doctors awareness about the pathology, late diagnosis and severe complications of the musculoskeletal system emphasize the relevance of clinical case demonstrating. The uniqueness of the case lies in the fact that hypophosphatemia, noted 3 years after the disease debut, was not taken into account.
Case description. A 45-year-old patient with complaints of muscle weakness, gait disorders, torso deformity and multiple vertebral body fractures that appeared against the background of any somatic diseases absence, a differential diagnosis of metastatic vertebral bodies lesions and secondary osteoporosis complicated by vertebral body fractures was carried out for four years in various hospitals, and was even treated with bisphosphonates. Against this background, the chest deformity increased, kyphosis and remodeling fractures of other bones appeared. The assessment of calcium and phosphorus homeostasis was first performed at the 4th year of the disease, but the detected hypophosphatemia was not regarded as a manifestation of hypophosphatemic osteomalacia.
Conclusion. Among adult patients with multiple low-energy fractures, severe muscle weakness and bone pain that appeared against the background of complete health, to exclude hypophosphatemic osteomalacia induced by mesenchymal tumor, it is necessary to include the level of phosphorus in blood and daily urine assessment in the diagnostic algorithm.
Актуальность. Редкость заболевания и обусловленная этим неосведомленность врачей о патологии, поздняя диагностика и тяжелые осложнения со стороны костно-мышечной системы подчеркивают актуальность демонстрации клинического случая. Уникальность случая заключается в том, что гипофосфатемия, отмеченная спустя 3 года от начала заболевания, не была принята во внимание.
Описание случая. У пациента 45 лет с жалобами на мышечную слабость, нарушение походки, деформацию туловища и множественные переломы тел позвонков, появившиеся на фоне отсутствия каких-либо соматических заболеваний, на протяжении четырех лет в различных медицинских учреждениях проводился дифференциальный диагноз метастатического поражения тел позвонков и вторичного остеопороза, осложненного переломами тел позвонков, и даже было проведено лечение бисфосфонатами по поводу остеопороза. На этом фоне увеличивалась деформация грудной клетки, кифоз, появились перестроечные переломы других костей скелета. Оценка гомеостаза кальция и фосфора впервые проведена на 4-м году заболевания, но выявленная гипофосфатемия не была расценена как проявление гипофосфатемической остеомаляции.
Заключение.Среди взрослых пациентов с множественными низкоэнергетическими переломами, выраженной мышечной слабос тью и болями в костях, появившихся на фоне полного здоровья, для исключения гипофосфатемической остеомаляции, индуцированной мезенхимальной опухолью, необходимо включить в алгоритм диагностики оценку уровня фосфора в крови и суточной моче.