Vladimir M. Kenis— Dr. Sci. (Med.)
St. Petersburg
Кенис Владимир Маркович— д-р мед. наук, зам. директора по инновационному развитию и работе с регионами, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, профессор кафедры детской травматологии и ортопедии
г. Санкт-Петербург
Evgeniy V. Melchenko — Cand. Sci. (Med.)
St. Petersburg
Мельченко Евгений Викторович — канд. мед. наук, научный сотрудник отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний
г. Санкт-Петербург
Tatyana V. Markova — Cand. Sci. (Med.)
Moscow
Маркова Татьяна Владимировна — канд. мед. наук, ведущий научный сотрудник
г. Москва
Kurgan
Аль-Каисси Али — генетик, приглашенный профессор
г. Курган
Andrey V. Sapogovskiy — Cand. Sci. (Med.)
St. Petersburg
Сапоговский Андрей Викторович — канд. мед. наук, старший научный сотрудник отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний
г. Санкт-Петербург
Olga E. Agranovich— Dr. Sci. (Med.)
St. Petersburg
Агранович Ольга Евгеньевна — д-р мед. наук, руководитель отделения артрогрипоза
Санкт-Петербург
Ekaterina V. Petrova — Cand. Sci. (Med.)
St. Petersburg
Петрова Екатерина Владимировна — канд. мед. наук, старший научный сотрудник отделения артрогрипоза
г. Санкт-Петербург
Background. Despite the success in the treatment of children with mucopolysaccharidoses (MPS) as a result of the widespread of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cells transplantation, orthopedic manifestations continue to be a significant problem, while the pathology of the upper limbs in children with MPS is not sufficiently represented in the literature. The aim of this studywas to analyze orthopedic and neurological manifestations in the upper extremities of children with mucopolysaccharidosis based on a sequential case series. Materials and Methods. We carried out a comprehensive analysis of clinical and radiological involvement of the upper extremities in 49 patients with MPS. Results. The most common complaints reated to the upper extremities were difficulties in the daily activities (dressing, self-care, playing), impairment of the fine motor skills, and muscle weakness. The most frequent clinical manifestations related to the upper extremities were limited active shoulder abduction, impaired hand grip, flexion contractures of the elbow joint, ulnar deviation of the hand. All patients with MPS types I, II, and VI had limited active and passive extension and flexion of the metacarpophalangeal and interphalangeal joints. In patients with MPS IV, hypermobility of the hand joints prevailed. We noticed minimal presence of typical clinical manifestations related to compression of the median nerve secific for carpal tunnel syndrome. The majority of patients showed a decrease in tendon and periosteal reflexes. The most pronounced decrease in muscle strength was observed in to extensors (elbow, fingers) and shoulder abductors, which may contribute to the predominant formation of a flexion pattern of contractures. On radiographs of the hand, the “melting sugar” symptom and shortening of the metacarpal bones were observed in most patients. Conclusion.Clinical and radiological manifestations related to the upper extremities take place in all types of the mPS, and lead to functional disorders that complicate daily life and self-care. Upper limb pathology in children with MPS requires earlier detection and more active treatment after comprehensive risk assessment.
Актуальность. Несмотря на успехи в лечении детей с мукополисахаридозами (МПС) в результате широкого внедрения ферментзаместительной терапии и трансплантации гематопоэтических стволовых клеток, ортопедические проявления продолжают оставаться значительной проблемой, при этом патология верхних конечностей у детей с МПС отражена в литературе недостаточно.
Материалы и методы Нами проведен комплексный анализ клинических и рентгенологических проявлений со стороны верхних конечностей у 49 пациентов с МПС.
Результаты. Наиболее частыми жалобами со стороны верхних конечностей были неловкость при выполнении повседневных движений (одевание, самообслуживание, пользование предметами), нарушение мелкой моторики, мышечная слабость. Наиболее частым клиническим проявлением со стороны верхних конечностей было ограничение активного отведения плеча, нарушение кистевого схвата, сгибательные контрактуры в локтевом суставе, ульнарная девиация кисти. У всех пациентов с МПС I, II и VI типов имело место ограничение активного и пассивного разгибания и сгибания пястнофаланговых и межфаланговых суставов. У пациентов с МПС IV преобладала гипермобильность суставов кисти. При оценке симптомов, характерных для синдрома карпального канала отмечено отсутствие типичных клинических проявлений, обусловленных компрессией срединного нерва. У большинства пациентов отмечалось снижение сухожильных и периостальных рефлексов. Наиболее выраженное снижение силы мышц отмечалось в отношении разгибания пальцев кисти, отведения плеча и разгибания в локтевом суставе, что может способствовать формировании флексионного паттерна контрактур суставов верхних конечностей. На рентгенограммах кисти симптом «тающего сахара» и укорочение пястных костей наблюдались у большинства пациентов.
Заключение. Клинические и рентгенологические проявления со стороны верхних конечностей наблюдаются при всех изученных нами типах заболевания, и приводят к функциональным нарушениям, затрудняющим повседневную жизнь и самообслуживание. Патология верхних конечностей у детей с МПС требует более раннего выявления и более активной лечебной тактики после всесторонней оценки рисков.